Лекция - Биология и генетика пола

Подождите немного. Документ загружается.

n Понятие «пол» и признаки полового диморфизма

o Механизмы определения пола

p Дифференцировка пола у человека

q Хромосомные болезни пола

r Соотношение полов, гипотеза М. Лайон

– совокупность морфологических, физиологических,

биохимических, поведенческих и других признаков организ-

ма, обусловливающих воспроизведение себе подобных

c Признаки пола делят на 2 группы:

♦ Первичные половые признаки принима-

ют непосредственное участие в процессах

воспроизведения (гаметогенез, осемене-

ние, оплодотворение). Это наружные и

внутренние половые органы, они, в основ-

ном, сформированы к рождению.

♦ Вторичные половые признаки не прини-

мают непосредственного участия в репро-

дукции, но способствуют привлечению осо-

бей обоих полов и образованию супруже-

ских пар. Развиваются под воздействием

половых гормонов (у человека в 11-15 лет).

Это особенности скелета, подкожной жиро-

вой клетчатки, волосяного покрова, тембра

голоса, поведения.

Признаки, наследование которых зависит от пола:

I. Сцепленные с аутосомами:

1. Ограниченные полом – обусловлены генами, расположенными в ау-

тосомах особей обоих полов, но проявляются только у одного (подагра).

2. Контролируемые полом – обусловлены генами, расположенными

в аутосомах особей обоих полов, но их экспрессивность у разных полов

разная (комолость и рогатость у крупного рогатого скота).

II. Сцепленные с половыми хромосомами:

Половые хромосомы имеют гомологичные участки (на-

следование генов, находящихся в них, не отличается от ауто-

сомного). Но в Х-хромосоме и Y-хромосоме есть и негомоло-

гичные участки.

1. Признаки, сцепленные с Х-хромосомой – обусловле-

ны генами, расположенными в негомологичном участке Х-

хромосомы – (дальтонизм, гемофилия и др).

2. Голандрические признаки – обусловлены генами,

расположенными в негомологичном участке Y-хромосомы

(ихтиоз, обволошенность средних фаланг пальцев рук и др.).

d Механизмы генотипического определения пола:

1. Хромосомная теория определения пола К. Корренса (1907).

Пол определяется в момент оплодотворения и зависит от сочетания

половых

хромосом в гамете.

Пол, особи которого имеют одинаковые половые хромосомы и обра-

зуют 1 тип гамет, называется гомогаметным, а гетерогаметным называют

пол, особи которого имеют разные половые хромосомы и образуют 2 типа

гамет.

Млекопитающие,

дрозофила

P: XX

x XY

: XX

Клопы Protenor

P: XX

x X0

: XX

Птицы, насекомые

P: WZ

x ZZ

: WZ ZZ

2. Балансовая теория определения пола - К. Бриджес (1922). Самцы

мух дрозофил имеют разные наборы половых хромосом: ХY и Х0. Пол дро-

зофилы не зависит от наличия Y хромосомы.

В эксперименте установлено, что мухи имеющие различные сочета-

ния количества аутосом и Х-хромосом имеют разную степень проявления

признаков пола:

2Х : 2А (1,0) – нормальные самки;

1Х : 2А (0, 5) – нормальные самцы;

3Х : 2А (1, 5) – сверхсамки, гипертрофированы признаки женского

пола, бесплодны;

1Х : 3А (0, 33) – сверхсамцы, гипертрофированы признаки мужского

пола, бесплодны;

2Х : 3А (0, 67) – интерсексы, есть признаки обоих полов, бесплодны;

Пол у дрозофил определяется половым

индексом – отношением (ба-

лансом) числа Х-хромосом и количества наборов аутосом. Чем больше Х-

хромосом, тем более выражены признаки женского пола; чем больше наборов

аутосом, тем резче проявляются признаки мужского пола.

Пол, как и любой другой признак организма, формируется на основе

генотипа под влиянием факторов

окружающей среды:

1. Тестикулярная феминизация (синдром Мориса) – развитие орга-

низма человека по женскому типу при генотипе ХY. Это связано с мутацией

гена X

Tfm

, отвечающего за синтез белка-рецептора, делающего клетки орга-

низма чувствительными к тестостерону.

2. Пол морского червя Bonellia viridis зависит от встречи личинки со

свободной самкой (развивается мужской пол); если личинка не найдет сво-

бодной самки, она сама превращается в самку.

3. Переопределение женского пола на мужской наблюдается у α -

самки при гибели самца в стае тихоокеанских рыбок Labroides dimidiatus.

4. Нарушение формирование признаков женского пола (интерсекс) у

одного из разнополых близнецов крупного рогатого скота, вследствие бо-

лее раннего выделения мужских половых гормонов другим близнецом.

5. Кормление самцов мальков аквариумных рыбок пищей с добавкой

эстрогенов (опыты Ямамото), превращало их в самок, способных к раз-

множению.

e Дифференцировка пола.

Генетический

пол определяется сочетанием половых хромосом в мо-

мент оплодотворения (ХХ или ХY).

Гонадный

пол (истинный). До 4-й недели эмбриогенеза под влиянием

Х-хромосомы происходит закладка бисексуальной половой железы. Отсут-

ствие Х-хромосом – летальная мутация. Дифференцировка гонад происхо-

дит на 4-12-й неделе и зависит от второй половой хромосомы. Генератив-

ными элементами зрелой гонады мужского пола являются семенные каналь-

цы в семенниках (Y), а женского – фолликулы в яичниках (Х). Отсутствие

второй половой хромосомы приводит к недоразвитию половых желез.

Гаметный

пол формируется на основе гонадного. В половых железах

происходит выработка сперматозоидов и яйцеклеток.

Гормональный

пол – совокупность половых гормонов, вырабаты-

ваемых различными железами внутренней секреции. Гонадотропные гор-

моны гипофиза: фолликулостимулирующий и лютеинизирующий гормон.

Гормоны семенников – тестостерон, яичников – эстрадиол, эстрол и про-

гестерон. Гормоны определяют морфологический пол (строение половой

системы), способность организма к осеменению, оплодотворению, бере-

менности и развитие вторичных половых признаков.

Морфологический

пол. Дифференцировка канала предпочки (10-12

неделя) приводит у женщин к образованию яйцеводов, матки и верхней

части влагалища. У мужчин дифференцировка канала первичной почки

приводит к образованию семяпровода и семенных пузырьков. На 12-20 не-

деле беременности формируются наружные половые органы: мошонка и по-

ловой член у мужчин, половые губы и клитор у женщин.

Гражданский

пол (промежуточная детерминанта) – на основании морфо-

логического пола производится запись в паспорте.

В формировании пола у человека имеют значение не только физи-

кальные детерминанты, но и социально-психологические факторы. С ран-

него возраста по-разному воспитываются мальчики и девочки (пол

воспи-

тания). На основе воспитания формируется половое самосознание и поло-

вая роль. Происходит выбор полового партнера: чаще всего выбирается

противоположный пол, иногда особь своего пола. Патология определения

пола: гермафродитизм, гомосексуализм, транссексуализм и трансвестизм.

Гермафродитизм (обоеполость).

Истинный гермафродит способен продуцировать мужские и женские

половые клетки (у человека не встречается, характерно для плоских чер-

вей).

При ложном гермафродитизме наблюдается несоответствие первич-

ных и вторичных половых признаков. Ложные гермафродиты бесплодны.

У человека возможно гормональное или хирургическое лечение, после ус-

тановления генетического пола.

Гомосексуализм

– половое извращение, выбор полового партнера

своего пола.

Транссексуализм

– стойкое несоответствие полового самосознания

человека его истинному генетическому и гонадному полу (ощущение при-

надлежности к другому полу).

Трансвестизм

– половое извращение, при котором половое возбуж-

дение и удовлетворение достигаются при переодевании в одежду или ко-

пировании других форм поведения противоположного пола.

fАномалии развития пола. При нарушении

митоза образуются гинандроморфы. Содержание

половых хромосом в клетках таких особей может

быть разное. У человека могут быть самые разные

случаи мозаицизма: ХХ/ХХХ, ХY/ХХY, Х0/ХХХ,

Х0/ХХY.

Аномалии развития пола возникают и при

нарушении мейоза. В норме у женщин образуются

яйцеклетки, содержащие Х-хромосому. При нерас-

хождении половых хромосом образуются гаметы:

с двумя Х-хромосомами (ХХ) и без Х-хромосом (0).

У мужчин в норме образуется 2 типа сперматозои-

дов, содержащих или Х или Y хромосому. При на-

рушении мейоза образуются гаметы: с двумя поло-

выми хромосомами (ХY) и без них (0).

G Х ХХ 0

Х ХХ ХХХ Х0

У ХУ ХХУ У0

ХУ ХХУ ХХХУ ХУ*

0 Х0 ХХ* 00