Ген и его свойства. Генетика и практика

Подождите немного. Документ загружается.

План

1. Дайте определение понятия «ген», охарактеризуйте его основные

признаки и определите сущность генетики как науки…………………… 2

2. Охарактеризуйте генетику как науку……………………………….…… 8

3. Покажите теоретическое и практическое значение

современной генетики……………………………………………………… 13

Список литературы…………………………………………………………. 17

1. Дайте определение понятия «ген», охарактеризуйте его основные

признаки и определите сущность генетики как науки

Ген (греч. genos род, происхождение) — структурно-функциональная

единица генетического материала, наследственный фактор, который можно

условно представить как отрезок молекулы ДНК (у некоторых вирусов —

молекулы РНК), включающий нуклеотидную последовательность, в которой

закодирована первичная структура полипептида (белка) либо молекулы

транспортной или рибосомой РНК, синтез которых контролируется этим

геном. Обусловливая первичную структуру конкретного белка, ген тем

самым определяет формирование отдельного признака организма или клетки.

Предположение о существовании наследственных факторов впервые

было высказано Менделем в 1865 г., который пришел к заключению, что

передача признака от родителей потомству обусловлена передачей через

половые клетки этих наследственных факторов, каждый из которых

передается как нечто целое и независимое. В 1909 г. Иоганнсен предложил

обозначать менделеевские наследственные факторы термином «гены». В

1911 г. Морганом и его сотрудниками было показано, что ген является

участком хромосомы и что отдельная хромосома состоит из генов,

последовательно расположенных по ее длине. Каждый ген занимает свое

определенное место (локус) на хромосоме. Позднее Морганом и его

сотрудниками были созданы первые хромосомные карты, на которых они

показали расположение отдельных генов на хромосомах. Совокупность

хромосомных (или ядерных) генов, составляющих так называемый геном, и

генов, локализованных в цитоплазматических структурах — митохондриях,

пластидах, плазминах, определяет генотип клетки или организма.

Ген может непосредственно определять наличие какого-либо

признака организма или принимать участие в формировании нескольких

признаков (явление плейотропии). Однако основная масса признаков у

человека формируется в результате взаимодействия многих генов (явление

полигинии). Утрата гена или его изменение приводят к изменению признака,

контролируемого этим геном. Степень проявления признака,

контролируемого конкретным геном (экспрессивность гена), зависит также

от условий окружающей среды. В то же время даже в пределах родственной

группы особей, находящихся в сходных условиях существования,

проявление одного и того же гена может варьировать по степени

выраженности. Все это свидетельствует о том, что при формировании

признаков генотип выступает как целостная система, функционирующая в

строгой зависимости от внутриорганизменной и окружающей среды.

Отдельный признак или совокупность всех признаков организма, т.е. его

фенотип, являются результатом взаимодействия генотипа с окружающей

средой; способность гена фенотипически проявлять себя тем или иным

образом называют пенетрантностью гена.

У диплоидных организмов, т.е. у организмов, соматические клетки

которых имеют двойной набор хромосом, гены представлены парой аллелей.

Аллель — это одно из возможных состояний или один из возможных

вариантов гена; теоретически число аллелей каждого гена неисчислимо, но

не все они прошли эволюционный отбор. В гомологичных хромосомах

аллельные гены расположены в гомологичных локусах. Аллельная пара

генов может быть составлена из идентичных (явление гомозиготности) или

различных (явление гетерозиготности) аллелей. У гетерозигот (организмов,

аллельные гены которых различны) проявление одного аллеля на уровне

признака организма (фенотипическое проявление) может полностью

подавлять проявление другого аллеля. Подавляющий аллель называют

доминантным, а подавляемый — рецессивным. Соответственно и

контролируемые ими признаки носят название доминантных или

рецессивных. Фенотипическое проявление рецессивных генов можно

наблюдать только у тех организмов, которые оказываются гомозиготными в

отношении такого рецессивного гена, т.е. оба аллельных гена у них

рецессивны, или в случае, когда ген не имеет аллельной пары, например

некоторые гены, расположенные на одной из половых хромосом при их XY-

сочетании. У гетерозиготных организмов возможно и совместное

(кодоминантное) проявление аллелей. Понятия «доминантный» и

«рецессивный» отражают вклад данного гена в формирование конкретного

признака. Свойство гена подавлять или быть подавленным в значительной

мере зависит также от генного окружения — генотипической среды, в

которой находится этот ген. Перенос гена в другое место хромосомы,

влекущий за собой изменение его генного окружения, ведет к утрате этим

геном своих свойств, в т.ч. даже такого свойства, выработанного в процессе

длительной эволюции, как способность доминировать. Это явление называют

эффектом положения гена. При возвращении гена в прежнее положение на

хромосоме его способность доминировать восстанавливается.

Изучая механизмы регуляции функции гена, французские генетики

Жакоб и Моно пришли к заключению, что существуют структурные и

регуляторные гены. К структурным генам относятся гены, которые

контролируют (кодируют) первичную структуру матричных, или

информационных, РНК, а через них последовательность аминокислот в

синтезируемых полипептидах. Другую группу структурных генов

составляют гены, определяющие последовательность нуклеотидов в

полинуклеотидных цепях рибосомной РНК и транспортной РНК

Регуляторные гены контролируют синтез специфических веществ,

так называемых ДНК-связывающих белков, которые регулируют активность

структурных генов.

Используя способность некоторых бактериофагов переносить

фрагменты бактериальной хромосомы в другие бактериальные клетки

(явление трансдукции), Беквит и его сотрудники в 1969 г. впервые

выделили, точно определили размер индивидуального гена кишечной

палочки и получили его электронограмму. В 1967—1970 гг. Корана

осуществил химический синтез индивидуального гена.

По мере увеличения возможностей генетического анализа были

получены все новые доказательства того, что ген, являясь функциональной

единицей, вместе с тем имеет весьма сложное строение. Первые

доказательства сложности организации гена получили в 1929 г. советские

ученые А.С. Серебровский, Н.П. Дубинин и И.И. Агол.

Наряду со структурными и регуляторными генами в молекулах ДНК

были обнаружены участки повторяющихся нуклеотидных

последовательностей, функции которых не известны, а также мигрирующие

нуклеотидные последовательности — так называемые мобильные гены.

Найдены также псевдогены, представляющие собой неактивные копии

известных генов, но расположенные в других частях генома.

В 1953 г. английский биохимик Крик и американский биохимик

Уотсон предложили модель строения молекулы ДНК и высказали

предположение, вскоре полностью подтвердившееся, что последовательность

нуклеотидов в полинуклеотидной цепи ДНК является кодом, в соответствии

с которым осуществляется соединение аминокислотных остатков в

полипептидной цепи белковых молекул, строящихся под контролем

соответствующих генов. В дальнейшем этот генетический код был изучен

более подробно. Было установлено, что включение одного аминокислотного

остатка в строящуюся полипептидную цепь определяется сочетанием трех

последовательно расположенных нуклеотидов, так называемых триплетов,

причем включение одной и той же аминокислоты могут кодировать

несколько различных триплетов Доказано, что генетический код

универсален, т.е. он един для всех живых организмов. Реализация

информации, «записанной» в гене, осуществляется с помощью посредника,

которым является одна из разновидностей РНК — матричная, или

информационная, РНК (мРНК). Синтез мРНК происходит на молекуле ДНК

как на матрице. Такой матричный синтез обеспечивает точность

«переписывания» (транскрипции) особенностей нуклеотидной

последовательности гена на молекулу мРНК. Синтезированная мРНК из ядра

клетки поступает в цитоплазму, где на рибосомах происходит реализация

генетической информации (процесс трансляции), которая воплощается в

последовательность аминокислот, соединяющихся в полипептидную цепь

белка.

Средняя по размерам молекула белка содержит около 300

аминокислотных остатков. Следовательно, средний ген должен содержать не

менее 1000—1500 нуклеотидов. Однако количество нуклеотидных пар в

обычной молекуле ДНК по крайней мере в 10 раз превышает количество

генов. Такая «избыточность» ДНК объясняется тем, что, например, у

человека только 6—10% всей ДНК составляют кодирующие специфические

нуклеотидные последовательности, остальные нуклеотиды в генетическом

кодировании непосредственно не участвуют.

Большинство генов эукариот имеет прерывистую структуру: участок

ДНК, кодирующий аминокислотную последовательность полипептидной

цепи белка, разделен некодирующими вставками на несколько частей. Кроме

того, некоторые некодирующие нуклеотидные последовательности

обрамляют транскрибируемую единицу с концов. При транскрипции и те, и

другие участки ДНК «считываются» в виде единой молекулы-

предшественницы мРНК. Затем некодирующие участки выщепляются, а

кодирующие участки соединяются друг с другом, образуя молекулу «зрелой»

мРНК, способной транслироваться в молекулу белка. Другие некодирующие

нуклеотидные последовательности могут играть роль сигнальных

последовательностей, ответственных за начало определенных процессов в

клетке. К ним относятся так называемые промоторы транскрипции, точки

начала репликации ДНК, участки скручивания хромосом и др.

Некодирующие последовательности состоят из множества семейств,

характеризующихся разной степенью повторяемости нуклеотидов и

различной организацией. Однако только немногие из этих

последовательностей изучены настолько, чтобы определенной

последовательности могла быть приписана определенная функция.

Ген представляет собой сложную микросистему, обеспечивающую

жизнедеятельность клетки и организма в целом. Теория гена, постоянно

углубляющаяся и развивающаяся, является основой генетической

инженерии, конечной целью которой служит создание организмов с новыми

наследственными свойствами.

2. Охарактеризуйте генетику как науку

Генетика – это биологическая наука о наследственности и изменчивости

организмов и методах управления ими.

Генетика по праву может считаться одной из самых важных областей

биологии. Она является научной основой для разработки практических

методов селекции, т.е. создания новых пород животных, видов растений,

культур микроорганизмов с нужными человеку признаками.

На протяжении тысячелетий человек пользовался генетическими

методами для улучшения домашних животных и возделываемых растений,

не имея представления о механизмах, лежащих в основе этих методов. Судя

по разнообразным археологическим данным, уже 6000 лет назад люди

понимали, что некоторые физические признаки могут передаваться от одного

поколения другому. Отбирая определенные организмы из природных

популяций и скрещивая их между собой, человек создавал улучшенные сорта

растений и породы животных, обладавшие нужными ему свойствами.

Элементарными дискретными единицами наследственности и

изменчивости являются гены.

Отцом генетики принято считать чешского монаха Грегора Менделя. Он

был учителем физики и естествознания в обычной средней школе, а всё своё

свободное время отдавал выращиванию растений в саду монастыря. Мендель

занимался этим не из гастрономических интересов, а для изучения

закономерностей наследования признаков. Опыты по гибридизации растений

проводились и до Менделя, но никто из его предшественников не делал

попыток как-то проанализировать свои результаты.

Мендель взял семена гороха с пурпурными цветками и семена сорта, у

которого цветки были белые. Когда из них выросли растения и зацвели, он

удалил из пурпурного цветка тычинки и перенёс на его пестик пыльцу белого

цветка. Через положенное время образовались семена, которые Мендель

следующей весной опять посадил на своём огороде. Вскоре взошли новые

растения. Результат превзошёл все ожидания: растения оказались с

пурпурными цветками, среди них не было ни одного белого. Мендель ни

один раз повторял свои опыты, но результат был один и тот же. Итак,

гибриды всегда приобретают один из родительских признаков.

Важнейший результат опытов Менделя: в гибридах, полученных от

скрещивания растений с разными признаками, не происходит никакого

растворения признаков, а один признак (более сильный, или, как назвал его

Мендель, доминантный) подавляет другой (более слабый или рецессивный).

Но Мендель не остановился на достигнутом. Он взял и скрестил между

собой пурпурные растения гороха, полученные в результате этого опыта. В

результате из бутонов появились и пурпурные и белые цветки. Признак

белой окраски, исчезнувшей после первого скрещивания, вновь проявил

себя. Самым интересным было то, что растений с пурпурными цветками

было ровно в 3 раза больше, чем с белыми.

Похожие результаты были получены ещё в четырёх опытах, и во всех

случаях отношение доминантных и рецессивных признаков после второго

скрещивания составляло в среднем 3:1

Знания, которыми обладал Мендель, были ничтожны, но сделанные им

выводы намного опережали свой век. Мендель высказал предположение,

которое вскоре стало самым важным из открытых им законов. Он приходит к

мысли, что половые клетки (гаметы) несут только по одному задатку каждого

из признаков и чисты от других задатков этого же признака. Этот закон

получил название закона чистоты гамет, который не потерял своего значения

даже сейчас. Изучение наследственности уже давно было связано с

преставлением о ее корпускулярной природе. В 1866 г. Мендель высказал

предположение, что признаки организмов определяются наследуемыми

единицами, которые он назвал “элементами”. Позднее их стали называть

“факторами” и, наконец, генами; было показано, что гены находятся в

хромосомах, с которыми они и передаются от одного поколения к другому.

Несмотря на то, что уже многое известно о хромосомах и структуре

ДНК, дать определение гена очень трудно, пока удалось сформулировать

только три возможных определения гена:

а) ген как единица рекомбинации.

На основании своих работ по построению хромосомных карт

дрозофилы Морган постулировал, что ген - это наименьший участок

хромосомы, который может быть отделен от примыкающих к нему участков

в результате кроссинговера. Согласно этому определению, ген представляет

собой крупную единицу, специфическую область хромосомы,

определяющую тот или иной признак организма;

б) ген как единица мутирования.

В результате изучения природы мутаций было установлено, что

изменения признаков возникают вследствие случайных спонтанных

изменений в структуре хромосомы, в последовательности оснований или

даже в одном основании. В этом смысле можно было сказать, что ген - это

одна пара комплиментарных оснований в нуклеотидной последовательности

ДНК, т.е. наименьший участок хромосомы, способный претерпеть мутацию.

в) ген как единица функции.

Поскольку было известно, что от генов зависят структурные,

физиологические и биохимические признаки организмов, было предложено

определять ген как наименьший участок хромосомы, обусловливающий

синтез определенного продукта.

Но как часто бывает в науке, исследования, которые могли означать

рождение нового направления в биологии, были забыты на несколько

десятилетий. Настоящая история генетики началась в 1900 году, когда

закономерности, обнаруженные ещё Менделем, были снова «открыты»

учёными. Три ботаника, голландец Гуго Де Фриз, немец К. Корренс и

австриец К. Чермак, занимались изучением закономерностей наследования

признаков при скрещивании.