Душка А.Л. Детская клиническая психология

Подождите немного. Документ загружается.

симптоматическая

эпилепсия, умственная

отсталость, корковые

сенсорные нарушения

Перивентрику

лярная лекомаляция

Диплегические и

гемиплегические формы

ДЦП, псевдобульбарные

нарушения,зрительные

проводниковые нарушения

Псевдобульбарная

дизартрия

Поражение

базальных ганглиев

и таламуса

Дискинетические

(гиперкинетические) формы

ДЦП, сенсорные нарушения

Гиперкинетические

расстройства речи

(заикание), дизартрии

Поражение

мозжечка

Атонически-

астатическая форма ДЦП

Скандированная речь,

заикание

Поражение

ствола

Нарушения черепных

нервов, бульбарные

расстройства

Бульбарная дизартрия,

ринолалия, заикание

В зависимости от ведущих неврологических нарушений, лежащих в

основе речевых расстройств у детей, Л.О. Бадалян предложил следующую их

классификацию:

I. Речевые расстройства, связанные с органическим поражением

центральной нервной системы [ЦНС]. В зависимости от уровня поражения

речевой системы они делятся на следующие формы.

Алалии – системное недоразвитие речи в результате поражения

корковых речевых зон в до речевом периоде.

Афазии – распад всех компонентов уже сформированной речи в

результате поражения корковых речевых зон.

Дизартрии – нарушение звукопроизносительной стороны речи в

результате нарушения иннервации речевой мускулатуры. Причем, в

зависимости от локализации поражения выделяют несколько вариантов

дизартрий. (Псевдобульбарная, бульбарная, подкорковая и мозжечковая)

II. Речевые нарушения, связанные с функциональными изменениями ЦНС

(заикание, мутизм и сурдомутизм).

III. Речевые нарушения, связанные с анатомическими дефектами

строения артикуляционного аппарата (механические дислалии, ринолалалия).

IV. Задержки речевого развития различного происхождения (при

недоношенности, при тяжелых заболеваниях внутренних органов,

педагогической запущенности и т.д.)

В настоящее время в отечественной логопедии используются две

классификации речевых нарушений.

Клинико-педагогическая классификация, которая опирается на

традиционное для логопедии содружество с медициной. Она основана по

принципу «от общего к частному» и ориентирована на детализацию видов и

форм речевых нарушений, с учетом которых применяется

дифференцированный подход к их преодолению.

Все виды нарушений, рассматриваемых в данной классификации,

подразделяются на две большие группы в зависимости от того, какой вид речи

нарушен: устная или письменная.

Всего выделяется 11 основных форм речевых нарушений, в том числе 9

форм нарушений устной речи на разных этапах ее развития и 2 – письменной

речи.

Нарушения устной речи делятся на два типа: 1) фонационного (внешнего)

оформления высказывания, которые называют нарушениями произносительной

стороны речи, и 2) структурно-семантического (внутреннего) оформления

высказывания.

I. Нарушения фонационного оформления высказывания.

Дисфония (афония) – расстройство (или отсутствие) фонации вследствие

патологических изменений голосового аппарата. Дисфония проявляется в

нарушениях силы, высоты и тембра голоса.

Брадилалия – патологически замедленный темп речи. Проявляется в

замедленной реализации артикуляторной речевой программы.

Тахилалия – патологически ускоренный темп речи. Проявляется в

ускоренной реализации артикуляторной речевой программы. В случаях, когда

патологически ускоренная речь сопровождается необоснованными паузами,

запинками, спотыканием, она обозначается термином «полтерн».

Заикание – нарушение темпо-ритмической организации речи,

обусловленное судорожным состоянием мышц речевого аппарата.

Дислалия – нарушение звукопроизношения при нормальном слухе и

сохранной иннервации речевого аппарата. Синонимы: дефекты

звукопроизношения, фонетические дефекты, недостатки произношения фонем.

Ринолалия – нарушения тембра голоса и звукопроизношения,

обусловленные анатомо-физиологическими дефектами речевого аппарата. При

ринолалии наблюдается искаженное произнесение всех звуков речи, а не

отдельных, как при дислалии. Речь невнятна, монотонна. В отечественной

логопедии к ринолалии принято относить речевые дефекты, обусловленные

грубыми анатомическими изменениями артикуляторного аппарата, например

при врожденной расщелине неба. Явления назализованного произношения без

грубых артикуляционных нарушений относят к ринофонии.

Дизартрия – нарушение звукопроизносительной стороны речи,

обусловленное органическим поражением ЦНС и расстройствами иннервации

речевого аппарата.

Тяжелая степень дизартрии, проявляющаяся в невозможности

осуществить звуковую реализацию речи, называется анартрией. В легких

случаях дизартрии, когда дефект проявляется преимущественно в

артикуляторно-фонетических нарушениях, говорят о ее стертой форме (эти

случаи необходимо отличать от дислалии).

Общими клиническими признаками дизартрии являются нарушения

мышечного тонуса в артикуляционной мускулатуре и ее подвижности в

результате пареза. Различается несколько форм дизартрии:

Псевдобульбарная - определяются повышенный тонус мышц языка и

глотки, ограниченность движений губ, языка, слюнотечение; речь смазанная,

голос немодулированный.

Бульбарная - наблюдается снижение тонуса и выраженная атрофия

мышц языка и глотки.

Подкорковая - отмечается непроизвольно меняющийся тонус в

артикуляционной мускулатуре.

Мозжечковая - имеется выраженная асинхронность артикуляции,

голосообразования и дыхания, нарушение темпа и плавности речи.

II. Нарушения структурно-семантического (внутреннего) оформления

высказывания.

Алалия – отсутствие или недоразвитие речи вследствие поражения

речевых зон коры головного мозга во внутриутробном или раннем (доречевом)

периоде развития ребенка.

Афазия – полная или частичная утрата уже сформированной речи,

обусловленная локальными поражениями речевых зон коры головного мозга в

результате черепно-мозговых травм, нарушений мозгового кровообращения,

нейроинфекций и других заболеваний ЦНС.

III. Нарушения письменной речи.

Дислексия – частичное специфическое нарушение процесса чтения.

Дисграфия – частичное специфическое нарушение письма.

Общие принципы методов логопедии:

1. Речь ребенка развивается не только в социальной среде, но и через эту

среду. Поэтому логопедический процесс обязательно должен быть увязан с

воздействием среды, стимулирующей у логопата потребность улучшить свою

речь и организовать у него соответствующую активность, без чего немыслим

успех.

2. Речь в своем развитии, с одной стороны, обусловливается средовыми

раздражителями данного момента и опытом прошлой жизни, хранящимся в

коре головного мозга, с другой — созданием нового опыта, чем она и

определяет развитие (форму и содержание) будущей речи. В зависимости от

принадлежности к определенному классу, профессии и т. п. накапливается и

определенного характера словарь и вырабатывается стиль речи.

3. Наиболее устойчивыми и наиболее легко поддающимися воспитанию

являются те элементы звуковой речи, которые в своей эволюции появились у

человека в более ранней стадии его речевой истории и теснее связаны с

координационными аппаратами сосания, жевания, глотания, на базе которых

они развились. Более древней формой речи является кинетико-экскляматорная

(с выкриками) певучая речь,

4. Ввиду динамической целостности мозга, обусловливающей отсутствие,

так сказать, «китайских стен», разобщающих мозговые специальные участки, и

упомянутой уже возможности развития нейронных связей, в коре мозга

вследствие иррадиации возбуждения происходит компенсаторная работа, т. е.

здоровая часть мозга в целом принимает на себя работу выпавших клеток,

окольными путями посылает соответствующие импульсы к функционально-

дефективному рабочему органу (языку, губам и т. п.) и таким образом

восстанавливает его функцию. В детском мозгу возможен перенос всей речевой

функции из одного полушария в другое.

5. Чем больше анализаторов участвует в данной работе, тем

диференцированнее и быстрее она совершается.

6. Логопатии механического происхождения в то же время являются и

функциональными: дефективный речевой орган не дает в своей работе

нормальных импульсов в мозг, и поэтому в нем не вырабатываются

соответствующие связи.

7. При выработке частных методик коррекции логопатии, необходимо

исходить прежде всего из нормальной артикуляции данного звука и

своеобразия дефективной артикуляции: акустический момент играет здесь

вспомогательную, ориентирующую роль. Из гимнастических упражнений

берутся по преимуществу непосредственно выправляющие данный дефект

(ортопедическая гимнастика).

Методы коррекции отдельных звуков и устранения косноязычия вообще,

к сожалению, до сих пор страдают механичностью, особенно на первых

стадиях работы. Эта механичность, оторванность от живой речи и жизни

отталкивают ребенка от занятий, делая их скучными, нудными. Нужно с

первого же занятия заинтересовать ребенка работой. Для этого необходимо,

чтобы 1) он осознал цели и задачи ее; 2) не только понял, но и живо

почувствовал здесь же, в коллективе, свой речевой недостаток; 3) все моменты

последующей работы увязывались с основной задачей логопедии и с живой

речью логопата; 4) была создана уверенность в успехе.

Тема 9: Хромосомные аномалии. Синдром Да́уна.

Синдром Да́уна (хромосомная мутация (транслокация 15-21,

Монголизм)P— одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего

кариотип

( совокупность признаков (число, размеры, форма и т.д.) полного набора

хромосом, присущий клеткам данного биологического вида (видовой

кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона)

клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление

полного хромосомного набора (кариограммы)), представлен 47 хромосомами

вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных

двух, представлены тремя копиями (трисомия ).

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John

Down), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением

врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена

только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При

употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не

«болезнь Дауна».

Первый Международный день человека с синдромом Дауна был

проведён 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с

номером пары и количеством хромосом.

Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна:

- «плоское лицо»P— 90P%

- брахицефалия (аномальное укорочение черепа)P— 81P%

- кожная складка на шее у новорожденныхP— 81P%

- монголоидный разрез глазP— 80P%

- мочки ушей плохо развиты и оказываются приросшими

- эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный

угол глазной щели)P— 80P%

- гиперподвижность суставовP— 80P%

- мышечная гипотонияP— 80P%

- плоский затылокP— 78P%

- короткие конечностиP— 70P%

- брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития

средних фаланг)P— 70P%

- катаракта в возрасте старше 8 летP— 66P%

- открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением

нёба)P— 65P%

- зубные аномалииP— 65P%

- клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец)P— 60P%

- аркообразное («готическое») нёбоP— 58P%

- плоская переносицаP— 52P%

- бороздчатый языкP— 50P%

- поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей»)P— 45P%

- короткая широкая шеяP— 45P%

- ВПС (врожденный порок сердца)P— 40P%

- короткий носP— 40P%

- страбизм = косоглазиеP— 29P%

- деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная,P— 27P%

- пигментные пятна по краю радужки = пятна БрушфильдаP— 19P%

- эписиндромP— 8P%

- стеноз или атрезия 12-перстной кишкиP— 8P%

- врожденный лейкозP— 8P%.

Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип.

На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза

невозможна.

Вероятность возникновения синдрома Дауна.

Синдром Дауна не является редкой патологиейP— в среднем наблюдается

один случай на 700 родов; в данный момент, из-за пренатальной диагностики,

частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У

мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой.

Вероятность рождения детей с синдромом Дауна возрастает с возрастом

матери (после 35 лет) и в меньшей мере с возрастом отца.

Перспективы развития ребёнка/человека с синдромом Дауна.

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит

как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком.

Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным

методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно

приводят к неплохим результатам.

Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда

физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее

развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех

детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и все же большинство

детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и

вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.

Большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. По крайней мере,

50P% женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35-50P% детей,

рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или

другими отклонениями.

Есть данные, что больные синдромом Дауна реже имеют раковые

опухоли. Видимо, 21-ая хромосома содержит ген-"глушитель опухолей", и

наличие третьей копии гена обеспечивает дополнительную защиту против рака.

Однако, больные даунизмом намного чаще нормальных людей страдают

от кардиозаболеваний, болезни Альцгеймера, острых миелоидных лейкозов.

Это связано, прежде всего, с тем, что синдром Дауна — это порок развития, и

сказывается не только на внешности, но и на всех органах. У больных

даунизмом очень слабый иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем

возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У

них отмечается нарушение пищеварения, авитаминоз. Врожденные пороки

внутренних органов, сниженный иммунитет часто приводят к летальному

исходу в первые 5 лет жизни.

Некоторые болезни человека, вызванные аномалиями кариотипов.

Кариотипы Болезнь Комментарий

47,XXY; 48,XXXY;

Синдром

Клайнфельтера

Полисомия по X-

хромосоме у мужчин

45X0; 45X0/46XX;

45,X/46,XY; 46,X iso (Xq)

Синдром

Шерешевского —

Тёрнера

Моносомия по X

хромосоме, в т.ч. и

мозаицизм

47,ХХX; 48,ХХХХ;

49,ХХХХХ

Полисомии по X

хромосоме

Наиболее часто -

трисомия X

47,ХХ, 21+; 47,ХY,

21+

Синдром Дауна

Трисомия по 21-й

хромосоме

47,ХХ, 18+; 47,ХY,

18+

Синдром

Эдвардса

Трисомия по 18-й

хромосоме

47,ХХ, 13+; 47,ХY,

13+

Синдром Патау

Трисомия по 13-й

хромосоме

46,XX, 5р-

Синдром

кошачьего крика

делеция короткого

плеча 5-й хромосомы

46 ХХ или ХУ, 15р-

Синдром Прадера-

Вилли

Аномалия 15

хромосомы

Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание.

Клиника описана в 1942 году в работе Фуллера Олбрайта и Гарри

Клайнфельтера. Общая частота его колеблется в пределах 2-2,5 на 1000

новорожденных мальчиков.

Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерны высокий рост,

длинные конечности, евнухоидизм, бесплодие, гинекомастия, повышенное

выделение женских половых гормонов, склонность к ожирению. Лишняя Х

хромосома обусловливает различные нарушения психики. Больные очень

внушаемы, вялы, апатичны, безынициативны, у них часто отмечается

умственная отсталость (обычно дебильность). Нередко возникают

параноидные, галлюцинаторно-параноидные, депрессивные психозы и

навязчивые состояния, иногда наблюдаются антисоциальное поведение и

алкоголизм. Клиническая картина начинает проявляться у мальчиков в период

полового созревания. Диагностировать синдром Клайнфельтера, особенно у

взрослых лиц, нетрудно, особенно при кариотипировании лишней Х

хромосомы. Лечение проводится мужскими половыми гормонами для

коррекции вторичных половых признаков.

Синдром Шереше́вскогоU— ТёрнераP- хромосомная болезнь,

сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития,

низкорослостью и половым инфантилизмом.

Впервые эта болезнь как наследственная была описана в 1925Pг.

Н.PА.PШерешевским, который считал, что она обусловлена недоразвитием

половых желез и передней доли гипофиза и сочетается с врожденными

пороками внутреннего развития. В 1938Pг. Тернер выделил характерную для

этого симптомокомплекса триаду симптомов: половой инфантилизм, кожные

крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых

суставов. В России этот синдром принято называть синдромом

ШерешевскогоP— Тернера.

Возникшие хромосомные нарушения являются причиной возникновения

пороков развития. Наиболее важны изменения костно-суставной системыP—

укорочение пястных и плюсневых костей, аплазия (отсутствие) фаланг пальцев,

деформация лучезапястного сустава, остеопороз позвонков. Рентгенологически

при синдроме Тернера турецкое седло и кости свода черепа обычно не

изменены. Отмечаются пороки сердца и крупных сосудов, пороки развития

почек. Проявляются рецессивные гены дальтонизма и других заболеваний.

Клиническая картина и диагностика. Складки кожи в области шеиP—

характерный признак болезни. Отставание больных с синдромом Тернера в

физическом развитии заметно уже с рождения. Примерно у 15P% больных

задержка наблюдается в период полового созревания. Для доношенных

новорожденных характерна малая длина (42—48 см) и масса тела (2500—2800Pг

и менее). Характерными признаками синдрома Тернера при рождении являются

избыток кожи на шее и другие пороки развития, особенно костно-суставной и

сердечно-сосудистой систем, «лицо сфинкса», лимфостаз (застой лимфы,

клинически проявляющийся крупными отеками). Для новорожденного

характерны общее беспокойство, нарушение сосательного рефлекса,

срыгивание фонтаном, рвота. В раннем возрасте у части больных отмечают

задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о патологии

развития нервной системы. Наиболее характерным признаком является

низкорослость. Рост больных не превышает 135—145Pсм, масса тела часто

избыточна. У больных с синдромом Тернера патологические признаки по

частоте встречаемости распределяются следующим образом: низкорослость

(98P%), общая диспластичность (неправильное телосложение) (92P%),

бочкообразная грудная клетка (75P%), укорочение шеи (63P%), низкий рост

волос на шее (57P%), высокое «готическое» нёбо (56P%), крыловидные складки

кожи в области шеи (46P%), деформация ушных раковин (46P%), укорочение

метакарпальных и метатарзальных костей и аплазия фаланг (46P%), деформация

локтевых суставов (36P%), множественные пигментные родинки (35P%),

лимфостаз (24P%), пороки сердца и крупных сосудов (22P%), повышенное

артериальное давление (17P%).

Интеллект у большинства больных с синдромом Тернера практически

сохранен, однако частота олигофрении все же выше. В психическом статусе

больных с синдромом Тернера главную роль играет своеобразный психический

инфантилизм с эйфорией при хорошей практической приспособляемости и

социальной адаптации.

Лечение. На первом этапе терапия заключается в стимуляции роста тела

анаболическими стероидами и другими анаболическими препаратами. Прогноз

для жизни при синдроме Тернера благоприятный, исключение составляют

больные с тяжелыми врожденными пороками сердца и крупных сосудов и

почечной гипертензией. Лечение женскими половыми гормонами делает

больных способными к семейной жизни, однако абсолютное большинство из

них остаются бесплодными.

Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — второе по частоте после

болезни Дауна хромосомное заболевание, характеризуется комплексом

множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960

году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно

1:7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь

с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и

13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребенка составляет 0,7P%.

Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.

Причины заболевания. Причиной заболевания является наличие

дополнительной 18-й хромосомы. Лишняя хромосома обычно появляется до

оплодотворения. У человека нормальные половые клетки — гаметы —

содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип

зиготы — 46 хромосом. Проявления синдрома. Дети с трисомией 18 рождаются

с низким, в среднем 2177 г, весом. При этом длительность беременности —

нормальная или даже превышает норму. Фенотипические проявления синдрома

Эдвардса многообразны. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого

черепа, мозговой череп имеет долихоцефалическую форму. Нижняя челюсть и

ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные

раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены

низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и

козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует.

Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная

клетка шире и короче нормальной. В 80P% случаев наблюдается аномальное

развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка),

большой палец утолщен и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее

часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой

перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и легочной артерии. У всех

больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения

структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного

тонуса, переходящее в повышение со спастикой.

Прогноз. Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса

невелика: 60P% детей умирают в возрасте до 3 мес., до года доживает лишь 5-

10P%. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения

работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.

Частота появления синдрома Эдвардса составляет ~ 1:3000 зачатий и

1:6000 рождений живых детей. Хотя женщина в 20 или 30 лет также может

родить ребенка с синдромом Эдвардса, риск рождения больного ребенка

увеличивается с возрастом.

Синдром Пата́у (трисомия 13)— хромосомное заболевание, которое

характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13.

История. Трисомия 13 впервые описана Эразмусом Бартолином в 1657.

Хромосомную природу заболевания выявил доктор Клаус Патау в 1960.

Заболевание названо в его честь. Синдром Патау также был описан для племен

с островов Тихого океана. Считается, что эти случаи были вызваны

радиационным заражением, появившимся в результате испытаний ядерного

оружия в регионе. Между частотой возникновения синдрома Патау и возрастом

матери прослеживается зависимость, хотя и менее строгая, чем в случае

синдрома Дауна.

Проявления заболевания. Характерным осложнением беременности при

вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие: оно встречается

почти в 50% случаев Синдрома Патау.

При синдроме Патау наблюдаются тяжелые врожденные пороки. Дети с

синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). У них

выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов

ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между

которыми уменьшено, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое

основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы

и нёба, флексорное положение кистей, короткая шея. В связи с тяжелыми

врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау

умирают в первые недели или месяцы (95% - до 1 года).

Однако некоторые больные живут в течение нескольких лет. Более того, в

развитых странах отмечаются тенденция увеличения продолжительности жизни

больных синдромом Патау до 5 лет (около 15% детей) и даже до 10 лет (2 - 3%

детей). Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.

Лечение. Исправить хромосомные нарушения невозможно. Комплексная

работа группы различных специалистов заключается в постоянном контроле за

состоянием здоровья больного и поддержке семьи.

Синдром кошачьего крика (Cri-Du-Chat Syndrome) (синонимы: болезнь

кошачьего крика, синдром Лежена по имени описавшего его в 1963 г.

французского ученого).

При этом синдроме наблюдается:

- общее отставание в развитии,

- низкая масса при рождении и мышечная гипотония,

- лунообразное лицо с широко расставленными глазами

- характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье,

причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей,

уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или

недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.

Кроме того, встречаются врожденные пороки сердца, костно-мышечной

системы и внутренних органов, микроцефалия, птоз, низкое расположение и

деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха, гипертелоризм

(увеличенное расстояние между какими-либо парными органами или

анатомическим образованиями (например, между внутренними краями глазниц,

грудными сосками), эпикантус (поперечная кожная складка около внутреннего

угла глаза, обычно двусторонняя; наиболее чётко выражена при болезни Дауна,

антимонголоидный разрез глаз. Частота синдрома примерно 1:45000.

Синдром Прадера-ВиллиP— редкая генетическая аномалия. При

синдроме Прадера-Вилли отсутствуют примерно 7 генов из 15 хромосомы.

Кариотип 46 ХХ или ХУ, 15р-.

Синдром впервые описали в 1956Pг. Андреа Прадер, Хайнрих Вилли,

Алексис Лабхарт, Эндрю Зиглер и Гвидо Фанцони в Швейцарии. Частота

встречаемостиP— 1P: 12000-15000 живорожденных младенцев. При синдроме

Прадера-Вилли страдает отцовская хромосома; в случае повреждения

материнской хромосомы возникает синдром Ангельмана.

Для синдрома Прадера-Вилли характерны:

- до рождения: низкая подвижность плода;