Пособие для врачей. — М.: ЭНЦ РАМН, 2006. — 28 с.
Рассмотрены неонатальный скрининг, диагностика и лечение. В
последние десятилетия появилась реальная возможность массового
обследования всех новорожденных на ряд врожденных заболеваний
(фенилкетонурия, галактоземия, врожденная дисфункция коры
надпочечников, болезнь кленового сиропа, муковисцидоз,
гомоцистинурия), и, в первую очередь, учитывая частоту
встречаемости, на врожденный гипотиреоз. Врожденный гипотиреоз
заболевание, при котором своевременно начатое лечение предотвращает
развитие умственной отсталости у ребенка. Пособие для врачей,
написаное хорошими специалистами.