Автореферат диссертации на соискание ученой степени кандидата
биологических наук: 03.02.07 - генетика. — М.: Медико-генетический
НЦ РАМН, 2011. — 26 с.
Научный руководитель - к.б.н. Балановский О.П.
Цель исследования. Изучить структуру генофонда
тюркоязычных народов Алтая, Саян, Тянь-Шаня и Памира по единой
панели SNP и STR маркеров Y хромосомы и выявить основные
этногенетические связи с регионами западной и восточной
Евразии.
Научная новизна. Впервые по единой обширной панели SNP и STR маркеров Y хромосомы исследованы 1100 представителей тринадцати тюркоязычных этнотерриториальных популяций не только на территории России, но и трех других государств: Казахстана, Киргизии и Таджикистана.
Получены оценки уровня генетического разнообразия (гетерогенности) на разных уровнях иерархической организации тюркоязычных популяций Южной Сибири и Средней Азии. Впервые выявлены высокие межпопуляционные различия между малыми народностями Южной Сибири.
На основе сравнительного анализа гаплогрупп Y хромосомы методами многомерной статистики и картографического анализа выявлено положение генофондов коренных народов Алтая, Саян, Тянь-Шаня и Памира среди региональных генофондов западной и восточной Евразии. Впервые показано двоякое влияние изучаемых горных систем на структуру генофонда: не только в роли «барьера» для интенсивного потока генов, но и в роли «рефугиума», то есть консервативной «реликтовой» роли, сохраняющей следы древнейшего населения на протяжении многих эпох.
Благодаря анализу большого массива данных на основе единой широкой панели STR маркеров впервые обнаружен ряд кластеров гаплотипов, специфичных для отдельных народов и для родственных этносов. Генетические датировки этих кластеров позволили уточнить узловые моменты в этногенезе ряда народов изучаемого региона.
Научно-практическая значимость. Созданные ДНК коллекции, которые сопровождаются подробной информацией о родословной индивида, его этнической и географической идентификации, закладывают основу для крупномасштабных исследований на базе других генетических систем, включая полногеномный анализ.
База данных по распределению панели 17 STR маркеров Y хромосомы (набор Y-filer), используемых в судебной экспертизе, может применяться в судебно-медицинской экспертизе в качестве референтной базы при идентификации личности и определении районов возможного происхождения искомых гаплотипов Y хромосомы.
Выявление для ряда народов мощного эффекта основателя является прогнозом повышенной частоты наследственных болезней, вызванной накоплением мутантных аллелей основателя, и обосновывает необходимость проведения целенаправленного медико-генетического скрининга и консультирования для данных популяций.
Совокупность полученной информации о структуре генофонда изученных народов, созданные базы данных и картографический атлас обеспечивают проведение генетико-демографического мониторинга, включая прогнозирование изменений генофонда в результате продолжающихся массовых миграций и межэтнических браков.
Полученные результаты важны для понимания формирования коренных народов Северной Евразии, вопросов первоначального заселения Америки и этногенеза народов России. Они будут полезны специалистам смежных отраслей науки: антропологам, археологам, лингвистам, историкам, этнографам при реконструкции целостной истории народонаселения Евразии. Результаты работы найдут широкое применение в учебно-педагогическом процессе.
Научная новизна. Впервые по единой обширной панели SNP и STR маркеров Y хромосомы исследованы 1100 представителей тринадцати тюркоязычных этнотерриториальных популяций не только на территории России, но и трех других государств: Казахстана, Киргизии и Таджикистана.
Получены оценки уровня генетического разнообразия (гетерогенности) на разных уровнях иерархической организации тюркоязычных популяций Южной Сибири и Средней Азии. Впервые выявлены высокие межпопуляционные различия между малыми народностями Южной Сибири.
На основе сравнительного анализа гаплогрупп Y хромосомы методами многомерной статистики и картографического анализа выявлено положение генофондов коренных народов Алтая, Саян, Тянь-Шаня и Памира среди региональных генофондов западной и восточной Евразии. Впервые показано двоякое влияние изучаемых горных систем на структуру генофонда: не только в роли «барьера» для интенсивного потока генов, но и в роли «рефугиума», то есть консервативной «реликтовой» роли, сохраняющей следы древнейшего населения на протяжении многих эпох.
Благодаря анализу большого массива данных на основе единой широкой панели STR маркеров впервые обнаружен ряд кластеров гаплотипов, специфичных для отдельных народов и для родственных этносов. Генетические датировки этих кластеров позволили уточнить узловые моменты в этногенезе ряда народов изучаемого региона.
Научно-практическая значимость. Созданные ДНК коллекции, которые сопровождаются подробной информацией о родословной индивида, его этнической и географической идентификации, закладывают основу для крупномасштабных исследований на базе других генетических систем, включая полногеномный анализ.
База данных по распределению панели 17 STR маркеров Y хромосомы (набор Y-filer), используемых в судебной экспертизе, может применяться в судебно-медицинской экспертизе в качестве референтной базы при идентификации личности и определении районов возможного происхождения искомых гаплотипов Y хромосомы.
Выявление для ряда народов мощного эффекта основателя является прогнозом повышенной частоты наследственных болезней, вызванной накоплением мутантных аллелей основателя, и обосновывает необходимость проведения целенаправленного медико-генетического скрининга и консультирования для данных популяций.
Совокупность полученной информации о структуре генофонда изученных народов, созданные базы данных и картографический атлас обеспечивают проведение генетико-демографического мониторинга, включая прогнозирование изменений генофонда в результате продолжающихся массовых миграций и межэтнических браков.
Полученные результаты важны для понимания формирования коренных народов Северной Евразии, вопросов первоначального заселения Америки и этногенеза народов России. Они будут полезны специалистам смежных отраслей науки: антропологам, археологам, лингвистам, историкам, этнографам при реконструкции целостной истории народонаселения Евразии. Результаты работы найдут широкое применение в учебно-педагогическом процессе.